孖仔患罕见病　首年药费1200万　每年用药「卖楼不够」　母叹港没政策支援

「两个孩子都患肌肉萎缩症，我妈形容我可能是全球唯一一个。」庄翘因（Katy）说，她2015年诞下的一对孖仔，去年5月双双确诊患上「脊髓性肌肉萎缩症」，确诊半年后，Katy发现美国已研发出治疗药，但一年药费高达600万港元，一对孖仔算起来要1200万元，「我不明白，香港作为一个发达城市，却没有支援罕见病的政策」。

患脊髓性肌肉萎缩症

「你试试拿玩具给他……」Katy着记者拿鸡蛋般大小的塑胶玩具给大儿子Damien，近两岁的Damien甫拿上手，几秒后便掉落地上。「他不是不要，只是连握着玩具的力气也没有。」Katy说得淡然。

Katy与任职创意部门管理层的丈夫于2014年结婚，她一个月后怀孕，产前检查验出怀上双胞胎，「当时很开心，一直想生两个，觉得不用再生了」。2015年8月，孖仔呱呱落地，「很精灵，我们一家人看着也觉幸福」。至孩子9个月大的时候，Katy带他们上幼儿游戏班，「发觉很多小朋友都在走在爬，自己的两个好像连爬都不太想爬」。

Katy带两名孩子到玛丽医院检查，确诊患上脊髓性肌肉萎缩症。「我的世界，好像由确诊一刻开始，已经完了。」Katy形容自己之后寝不能寐，食不下咽，「就是一有空就上网找资料，看有什么方法治好儿子」。访问期间，两小男孩躺在沙发上牙牙学语，呼唤着妈妈。「可能数年后再也听不到他们说话。」Katy说，该病除了令孩子的身体机能逐渐丧失，将来更可能要用呼吸机辅助，孩子不能再说话，更时刻蚕食着孩子的肌肉。「小时候他们举手能过头，过几个月，双手平伸也很费力了。」Katy抱着孩子，摇头说道。

去年10月，Katy得悉美国一家药厂已研发出该症的治疗药Spinraza。协助孩子的港大医学院儿童及青少年科学系名誉临牀助理教授陈凯珊回覆查询时称，该药能减慢运动神经萎缩，用于幼童上更可看到运动神经的改善。

用药纾病情 无法根治

Katy说﹕「日思夜想的一线生机，总算出现了。」及至去年平安夜，她收到药厂报价，首年600万港元，第二年300万，两个孩子算起来，两年治疗费便约1800万元，「卖了层楼也没办法筹到，而且该药不能完全治愈，孩子每年也要用，我们财政没可能应付」。

药厂表示同情

该药生产商Biogen发言人回覆本报查询时称，同情Katy及孩子的经历，药厂现时正与全球各地的专家、政府机构和病人组织等联系，商议让各地病人尽快获得药品的方法，当中亦包括香港。发言人又表示，药厂未必能将药品输出到全球各地，但会寻求其他途径让病人获得治疗方法。

欧美日台有资助政策

与药厂长期联系，加上自己蒐集资料，Katy了解到，欧、美、日以至台湾，亦有罕见病政策资助患者家庭（见表）。Katy慨叹：「香港那么发达，却原来没有这方面的政策，令病患缺乏资助购买药品。」现时在医管局指引下，医生可透过「指定患者药物使用计划」尝试引入未经卫生署注册的药品，但费用由患者支付。

母﹕不是与其他病人争资源

Katy说，即使该药被列入「药物名册」，其家庭收入也未必合资格通过撒玛利亚基金的经济审查以获得经济援助，「我们真的不是和其他病人争资源，只是希望香港先设立机制，正视罕见病问题」。