雙重罕見病廿年內8次手術　「億分之一」80後女生：人生只有當下

一個患有脊髓小腦肌肉萎縮症及多發性骨骺發育不良的雙重罕見病80後女生，同時發病機率僅為1億分之一，偏偏命運選中她，20歲前先後接受8次大手術，童年及讀書時期不斷進出醫院，由行得走得變成依靠電動輪椅代步，連簡單進食一個豬柳蛋漢堡或肉碎粥亦成難題，但她未有放棄人生，努力工作融入社會及出席罕見疾病峰會，甚至大膽嘗試極限運動，與歌星在音樂會中同場演出亦毫不怯場，她以自身經歷鼓勵同路人振作，打破疾病枷鎖，「人生本來就沒有如果，只有現在。」

出生與疾病結下不解緣　1歲起首度進行手術

「我今年希望可以考到豎琴第七級考試，之後再考上演奏級教班，今年12月會有音樂劇，呢家開始學緊填詞。」眼前的80後女生陳蔚斯（Iris）雖然坐着輪椅，但外形光鮮亮麗，她現時是香港共融樂團的豎琴樂手，多次參與音樂活動，早前獲邀與藝人張智霖一同參與入境處更換新智能身份證的電視廣告，去年底亦有與歌手陳奕迅同場在香港共融樂團慈善音樂會中演出，但原來她比一般人操控6呎高、逾80磅重的腳踏豎琴時，需要付出更大的努力，「演奏用豎琴有7個踏板，一般樂手可以輕易用腳踏轉key，但我個病影響肌肉唔夠力，耐力亦比一般人弱，我彈琴時要閉氣先可一口氣發力彈到，呢家仲要勤力啲練習，我成日同人講笑話係另類物理治療。」

Iris由出生開始便與疾病結下不解緣，由牙牙學語開始，她便被診斷患有先天性髖關節脫臼，一歲起便要進行手術矯正，左腿留下的疤痕陪伴成長，至小四又到右腳髖關節脫臼，須進行手術重置髖關節。由於左右腳曾經開刀，短短十年內已接受4次手術，她升中重返主流學校，由於校內沒有升降機，她有時要母親沿樓梯背上課室，有時要自行用雙拐仗逐級撐上樓，至中三脊骨出現嚴重側彎，待至暑假進行脊柱融合手術，從後背割開十寸橫跨半身，再抽出兩條肋骨補入側彎部分， 同時植入金屬支架待骨骼自行融合，這個手術令她痛得死去活來，既要插喉用泵抽走肺部血水，注射嗎啡亦無助減低痛楚，她幾經辛苦捱過，至中六右腳再出現毛病，停學一年後進行關節重置手術，總計20歲前已合共進行8次開刀手術。

「一般樂手可以輕易用腳踏轉key，但我個病影響肌肉唔夠力，耐力亦比一般人弱，我彈琴時要閉氣先可一口氣發力彈到，我成日同人講笑話係另類物理治療。」

30歲前無法確認病因　人生感無力：咁多手術做嚟為乜

當她升至大專後病況較為穩定，另一種疾病卻悄然襲來。她修讀大專會計課程最後一年的暑假時，有一天她步行至巴士站感到好像扭到腳，上下肢逐漸無力，最差時期連床上躺平轉身亦會喘氣，甚至無法吞嚥粥內肉碎，所有食物只能攪成糊狀吞下，醫生一時無法找出病因，令她感到氣餒。「之前咁多手術做嚟為乜，個下感到人生好無力，連喊都唔可以，因為愈喊會愈喘，變得仲辛苦。」

由於Iris生活已無法完全自理，加上母親既要兼職，又要照顧同樣患長期病的孻子，Iris無人陪伴或提供配套上學，無奈放棄學業，至2013年她與家人分戶上樓，並成功申請電動輪椅出入及額外聘請外傭照顧後，生活質素才逐步改善。一直未有確認病因的她，2015年獲一名兒科醫生申請基金為她進行全基因測試，才確認她同時患上多發性骨骺發育不良及脊髓小腦肌肉萎縮症，估計同時發病機率為1億分之一，找出病理才令她逐漸釋懷。

她在養病期間結識一班病友，2011年先在香港肌健協會及黏多醣症協會擔任義務秘書長及司庫，其後獲罕見疾病聯盟聘用為項目協調主任，至去年才因體力問題退下來休養，其間亦有參與不同類型活動或講座，講述自身經歷鼓勵同路人振作自強。

「人生本來就沒有如果，只有現在。」雙重罕見病患者80後女生Iris 

嘗試不同運動　以自身經歷鼓勵人生不同可能性

隨着年紀漸大，脊髓小腦肌肉萎縮症隨時會突然影響她的肌肉協調能力，影響身體狀況變差，「呢家去麥當勞食豬柳蛋漢堡冇水會哽親，只能食有汁的魚柳包，亦試過去超巿畀試食員餵粟米片，卡喺喉嚨唔上唔落，要立刻開支礦泉水灌水，事後喉嚨刮傷咗。」然而她亦趁着人生尚有發展的可能，參與音樂會，嘗試帆船、跳傘、潛水等運動。「人哋問我唔怕咩，我話咁多次手術都唔怕，仲會怕跳傘？」 她希望讓所有人看到罕見疾病患者的困難外，寄語做人應放膽嘗試，不應埋沒及局限自己。「人生本來就沒有如果，只有現在。」

連同Iris的病況，香港中文大學罕見病群體義工服務隊將17位罕見病患者的人生故事結集成書編撰而成《尋找四葉草》，預計發行2.1萬本，其中1.9萬本將捐贈予醫管局所有臨床部門、中大醫學院、港大醫學院及其他機構，預期能夠接觸超過5萬名醫護人員，讓他們了解更多罕見病患者的經歷，其餘將於各大書局公開發售，有興趣者可自行瀏覽「Rare GoGo罕見病學生群體服務隊」facebook官網了解。