雲南童患遺傳病　父親自製藥救子：很多患兒在等死，望幫助更多人

雲南兩歲三個月大男童徐灝洋，去年確診患上遺傳性銅缺乏疾病Menkes綜合症（Menkes syndrome），為了緩解症狀，他每晚睡前都要注射「組氨酸銅」。
由於新冠肺炎疫情斷了境外就醫拿藥的渠道，國內藥廠亦需要幾年才可將藥物上市，只有高中學歷的徐偉決定為兒子自製藥物。

徐偉製藥救子觸動人心，卻又牽涉到藥物安全及法律問題。然而，徐偉不僅是為了兒子，更希望能為患兒出一分力，「很多孩子都在等死，（自己）想能幫助更多的人」。

據介紹，Menkes 綜合症是一種遺傳性的罕見病，人體由於X染色體上的ATP7A基因發生變異，導致身體無法吸收銅離子，大多見於男童。患兒無法正常發育，還會出現退行性神經病變，在不斷的感染直到體內某個器官率先衰竭，最終離世。

《新浪科技》報道，徐偉坦言，兒子在日常生活中根本離開不人，「他不能抬頭，無力吞嚥，身體也非常軟，並且有很多的併發症」。他表示，全國醫院都沒有組氨酸銅，所以也沒有治療方案。在確定國內沒有辦法買到藥，藥廠也不可能幫忙製備的情況下，就決定要自己製藥。

在製藥前，徐偉花費一個半月搜查大量資料，「不懂的就查，有時間就查，只要一閒下來就開始查，一點一滴地積累」。他曾租用上海共享實驗室製藥，是他第一次也是唯一一次在外製藥，對於是否有擔心過安全問題，徐偉表示，最困難的是如何理解知識，自己只能通過不停查詢文獻，來確保製備化合物的安全性。

對於罕見的基因病，目前最根本的治療方案是基因療法。對於國內的基因療法水平，徐偉指出，基因疾病特別多，大部分人肯定會先關注患者較多的疾病，所以基因療法是一個慢慢發展的狀態，他更希望通過自己的故事助推基因藥物的研發加快。

「因為畢竟每一種基因病背後都是無數條人命」

據了解，灝洋每晚睡前都要注射藥物以緩解症狀。對於兒子用藥及製藥的頻率，徐偉介紹，灝洋每天都要注射組氨酸銅，至於另一種藥「伊利司莫銅」曾用了3個月，但因為要靜脈注射，「現在停了，先讓血管恢復一下」。目前，組氨酸銅一個月會製備一次，伊利司莫銅則因為停用不需製備。

目前，徐偉正研發幹細胞實驗和基因編輯器。他介紹，已成功培養出幹細胞，但仍需要做完相關的檢測，確保安全性後才給兒子，「幹細胞能夠起到一個什麼樣的作用，對於這個病來說還不確定，但是通過它的機理，應該可以去極大地改善孩子的併發症，提高他的免疫力，重塑他的血管」。

徐偉為子自製藥的事引起輿論，但他坦言，當初接受傳媒採訪是覺得自製藥已到達瓶頸，而僅靠自己研究基因治療，資金不足及進度慢是主要問題。雖然他知道自製藥一事是博人眼球，也很少人會選擇自製藥物，「但為了孩子，只要他能有多一份的希望，我就豁出去了」。

徐偉製藥惹外界關注，但亦引起不少法律層面的討論，比如藥物監管和行醫資格的問題。徐偉表示，從未將自己當成一個行醫者，他只在病友群組中分享知識，所以算是在病友群組內的交流。至於製藥方面，任何藥物都必須要經過國家審核才能成為藥，因此你認為自己製備的是化合物，「剛好這個化合物對我的孩子的病是有幫助的」。

國家衛健委曾表示，只要徐偉不售賣就不存在危害社會，同時有關部門就不會干涉。然而，不少患兒極需要用藥。徐偉指出，自己想為病友出一分力，希望通過媒體報道獲得幫助，不管是從法律層面上或者是有關部門方面，能否盡量避免這種尷尬的局面，「很多孩子都在等死，然後沒有藥用，剛好我也可以製備出來，國家也沒有別的藥企願意去製備，但是因為法律法規的問題，怎麼樣能夠打破這種僵局，因為本身我是抱着一顆初心，想能幫助更多的人」。